L'emofilia è tre volte più frequente rispetto ai dati diffusi

Più di 1.125.000 persone nel mondo soffrono di emofilia, malattia ereditaria che provoca emorragie: si tratta di un numero 3 volte più grande di quanto finora noto. Inoltre, 418.000 di questi hanno una forma grave, per lo più non diagnosticata. Ad aggiornare le stime è un nuovo studio condotto insieme alla Federazione Mondiale dell'Emofilia e pubblicato sugli Annals of Internal Medicine. Fino ad oggi si riteneva che solo 400.000 persone in tutto il mondo avessero il disturbo emorragico causato da un difetto dei geni F8 o F9, implicati nella coagulazione del sangue. Ma un team di ricerca internazionale, guidato da Alfonso Iorio, professore di metodi di ricerca sulla salute presso la McMaster University e direttore dell'Hamilton-Niagara Hemophilia Program, ha eseguito una meta-analisi dei dati nei Paesi con i registri più completi sull'emofilia, tra cui l'Italia. In questo modo si è stimata per la prima volta la prevalenza della malattia alla nascita.

Ne è emerso che a soffrirne sono in realtà 1,1 milioni di persone e che su 100.000 neonati 29 avranno l'emofilia, mentre tra gli adulti 21 su 100.000. Dati che dimostrano come l'aspettativa di vita degli emofiliaci sia molto inferiore rispetto ad altre persone, in particolare nei paesi dove c'è mancanza di cure. L'emofilia è trattata con infusi di fattori di coagulazione e la mancanza di questo costoso trattamento porta a malattie articolari croniche, disabilità e morte. "Questo studio - ha affermato Iorio - rappresenta una pietra miliare nel percorso di assistenza ai pazienti. Conoscere il numero di emofiliaci che dovrebbero essere presenti in un determinato Paese e quelli realmente diagnosticati consente di stimare quanti non sono ancora identificati. Allo stesso tempo, permette di calcolare le risorse necessarie per curare una popolazione di pazienti che è tre volte più grande di quanto pensassimo in precedenza".